Как часто встречаются наследственные болезни?

Рубрика «Экспертная колонка»

В Благотворительном фонде Добрых дел «Благодействие» мы продолжаем развивать направление экспертных и просветительских материалов, посвящённых генетике, орфанным заболеваниям и современной диагностике.

Сегодня публикуем материал на тему:

«Как часто встречаются наследственные болезни?»

В мире около семи тысяч наследственных заболеваний. В России они есть по разным оценка примерно у 5% населения. Для 300 болезней существует терапия.

GnomAD (Genome Aggregation Database — база данных агрегации геномов) – это крупнейший публичный ресурс, содержащий данные секвенирования экзомов и геномов сотен тысяч человек из различных популяций. Он используется генетиками для определения частоты встречаемости генетических вариантов в популяции, помогая отличить редкие патогенные варианты от распространенных безвредных изменений. Объединяет данные экзомного и геномного секвенирования от широкого спектра крупномасштабных исследовательских проектов, включая информацию о ДНК более 800 тыс. человек.

Также в России реализуется проект (RUSeq) по объединению генетической информации между клиническими лабораториями и геномными центрами России.

Эффективное внедрение диагностики на основе полногеномного и полноэкзомного секвенирования в ведение детей с генетическими заболеваниями, а также быстрое снижение стоимости секвенирования нового поколения (NGS) позволяют расширить применение этого метода в программах генетического скрининга новорожденных.

Такой скрининг на основе NGS значительно увеличивает число выявляемых заболеваний по сравнению с традиционным скринингом новорожденных, поскольку последний направлен на раннее выявление ограниченного числа врожденных заболеваний.

Проект EXAMEN, проводимый в Центре им. Кулакова, в настоящее время является крупнейшим в мире по количеству участников и исследованных генов в программах неонатального скрининга на основе полногеномного секвенирования (WES). Специалисты центра разработали полуавтоматический метод, который использовали для скрининга 7000 образцов пуповинной крови, собранных у новорожденных, родившихся в этом центре.

Материалы рубрики публикуются для повышения осведомлённости о генетике, современных методах диагностики и возможностях раннего выявления наследственных заболеваний.

Источники:
• GnomAD: gnomad.broadinstitute.org
• RUSeq: ruseq.ru/#/
• Проект EXAMEN: exome.ncagp.ru/about.php
• ТАСС: tass.ru/obschestvo…
• Научная публикация: pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/P…